Год выпуска: 2007 Автор: С. И. Козлова, Н. С. Демикова Издательство: КМК, Авторская академия Страниц: 448 ISBN: 978-5-87317-387-7
Описание
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией. Третье издание книги существенно переработано и дополнено. Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей.